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Mostrando ítems 1-10 de 3080
Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas
(2016-10)
Na América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais causas de
mortalidade infantil. Considerando isso, e o fato de que a genética clínica vem adquirindo
uma importância crescente na sociedade e nos sistemas ...
Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas: mutações gênicas e cromossômicas
(2016-10)
A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, relacionado tanto com a sua estrutura
quanto com o padrão de herdabilidade por ela estabelecida, além da sua aplicação na prática
médica. Alterações cromossômicas estão ...
Distribuição geográfica mundial das mutações do gene LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson
(2013-05-16)
A doença de Parkinson (DP) é a segunda desordem neurodegenerativa mais prevalente no mundo e não obstante sua importância epidemiológica, sua causa ainda permanece desconhecida. O gene LRRK2 vem sendo investigado por estudos ...
CoronaFatos: #41 - Mutações
(Canal Saúde, 2021)
Análise in silico de mutações em genes envolvidos na obesidade
(Florianópolis, SC, 2022-09-01)
A plataforma Clinvar é uma plataforma que agrega dados públicos de variantes genômicas humanas e interpretações de suas relações com doenças e outras condições. Cada um dos registros na plataforma inclui descrição detalhada ...
Usando RINs para entender as mutações em câncer: mutações deletérias são mais comumente associadas a aminoácidos altamente conectados
(BrasilUFRNPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOINFORMÁTICA, 2018-10-31)
In the last decades, advances in wholegenome sequencing research lead to the identification
of a vast number of cancerrelated mutations. Achieving high performance in estimating the impacts
of cancer mutations on protein ...
Corpos em mutações – Cartografia das sexualidades nômades na praça mits
(BrasilUFRNPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS SOCIAIS, 2016-01-29)
This research is a cartography, which is based in the approaches of Gilles Deleuze and Felix Guattari, developed in the Mits square, situated at Natal-RN city, composed of groups of youngs LGBTTI. Through the reflexions ...
Trabalhos em condições análogas à de escravo: mutações e os desafios ao seu combate
(Florianópolis, SC, 2019)
Receptores acoplados à proteína G: implicações para a fisiologia e doenças endócrinas
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2001-06-01)
The majority of polypeptide hormones and even extracellular calcium signal their target cells through G protein-coupled receptors (GPCRs). Recently, many mutations have been both identified and associated with several ...
Investigação das mutações do gene LRRK2 como fator de risco para a doença de Parkinson: revisão sistemática com metanálise
(2013-05-17)
A Doença de Parkinson (DP) é a segunda enfermidade neurodegenerativa mais freqüente no mundo e, não obstante sua epidemiologia significativa, poucos são os achados sobre suas causas apesar das inúmeras pesquisas sobre o ...