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Producción, purificación y caracterización de tres hexosaminidasas lisosomales recombinantes en pichia pastoris
La deficiencia o alteración de una proteina homopolimérica o heteropolimérica en el organismo puede causar una de cientos de enfermedades monogénicas conocidas. Las N-acetilhexosaminidasas, lisosomales, son un grupo de ...
Evaluación neuropsicológica en miembros de una familia con mutación de novo para la enfermedad de Fabry en Bogotá, Colombia.
(Corporación Universitaria Minuto de DiosPsicología, 2017)
La Enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente reconocido en Colombia como una enfermedad rara y huérfana debido a la deficiencia de la enzima hidrolasa alfa-galactosidasa, la cual ocasiona acumulación de ...
Identificación de moléculas pequeñas con potencial uso como chaperonas farmacológicas para la enzima humana N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS)
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Maestría en Ciencias - FarmacologíaDepartamento de FarmaciaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2022-08-21)
La mucopolisacaridosis IV A (MPS IVA) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS). La mayoría de mutaciones que afectan a esta enzima son ...
Evaluación neuropsicológica de un adulto con la enfermedad de Fabry en la ciudad de Bogotá, Colombia: estudio de caso.
(Corporación Universitaria Minuto de DiosPsicología, 2017)
La Enfermedad Fabry, hace parte de las enfermedades de depósito lisosomal, que se clasifica dentro de los errores innatos del metabolismo, que es hereditaria y se encuentra ligada genéticamente al cromosoma X. Se caracteriza ...