Buscar
Mostrando ítems 31-40 de 212
Speech therapy intervention before dental management in patients with special needs: A case report
(2012-06-01)
Fragile X syndrome is a cytogenetic abnormality related to chromosomal X. This syndrome is frequently associated to intellectual disability, psychological problems, as well as heart, skeletal and join alterations. Intraoral ...
Clinical checklists in the selection of mentally retarded males for molecular screening of fragile X syndrome
(Sociedade Brasileira de Genética, 2007-01-01)
Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited mental retardation. The phenotype in this syndrome is quite variable and less conspicuous in younger patients, making clinical diagnosis difficult and thus making ...
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
(2011)
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental
hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones
seleccionadas, mediante la detección ...
Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas
(Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2011)
A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação ...
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...
Molecular inconsistencies in a fragile X male with early onset ataxia
(MDPI AG, 2016)
© 2016 by the authors; licensee MDPI, Basel, Switzerland. Mosaicism for FMR1 premutation (PM: 55–199 CGG)/full mutation (FM: >200 CGG) alleles or the presence of unmethylated FM (UFM) have been associated with a less ...