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Mostrando ítems 41-47 de 47
Análise da correlação genótipo-fenótipo na homocistinúria
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-09-30)
Classical homocystinuria is an inborn error of metabolism (IEM), autosomal recessive and caused by a deficiency of the enzyme cystathionine ?-synthase (CBS) whose function is to convert the amino acid methionine to cysteine. ...
Volume venoso nos membros inferiores em primigestas através da pletismografia a ar
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004)
Contexto: 0 volume venoso, na vigência de uma gravidez, apresenta alterações de acréscimo em conseqüência a um aumento da volemia sanguínea materna observado neste período, o qual repercute sobre o sistema venoso dos membros ...
Contribuição ao estudo da epidemiologia da citomegalovirose em crianças portadoras da síndrome de Down
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1999)
A sindrome de Down e a principal causa de defiCiência mental, com uma estimativa de 1:600 a 1:800 nascimentos. Alem dessa alta frequencia, os portadores da trissomia do cromossomo, 21, sao na maioria, imunocomprometidos, ...
Educação terapêutica aos pais de um bebê com paralisia cerebral em atendimento fisioterapêutico: um estudo de caso
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008)
Introdução: Este trabalho registra a atuacao do Fisioterapeuta inserido em um contexto educacional, atuando no atendimento a criancas, adolescentes e jovens com deficits fisicos e psiquicos, tendo assim seu foco na Educacao ...
Distrofia muscular de Duchenne: imunoexpressão da alfa-distroglucana na musculatura esquelética e associação com performance cognitiva.
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004)
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma distrofia muscular que se expressa com déficit cognitivo em 20-30% dos casos. Apesar do cérebro destas crianças parecer normal, já foram encontradas alterações diversas, não ...
Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com translocação aparentemente balanceada entre os cromossomos 8 e 13, e dos membros da família do ramo paterno
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-05-27)
Introdução: As aberrações cromossômicas são responsáveis por grande parte das malformações congênitas, deficiência mental, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estão classificadas ...
O afastamento do trabalho de sujeitos acometidos por doenças da coluna lombar: necessidades e desafios
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-03-11)
Objective: To investigate the process of illness and departure from the affected subjects working for diseases of the lumbar spine, relations with the organization of work; needs and challenges. Materials and Methods: ...