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Anencefalia asociada a trisomía 18 con elevada Alfa-1- fetoproteína en líquido amniótico : un caso reportado en San Luis, ArgentinaAnencephaly associated to trisomy 18 with high Alfa-1 fetoprotein in amniotic liquid. One case reported in San Luis, Argentina
(Sociedad Argentina de Genética, 2016-06)
Se presenta un caso de anencefalia con trisomia 18, diagnosticado prenatalmente mediante screening ecografico y cariotipo en celulas amnioticas cultivadas. Se encontraron niveles elevados de alfa-1-fetoproteina (AFP) en ...
Detection of trisomy 12 by fluorescent in situ hybridization (FISH) in chronic lymphocytic leukemia
(Sociedade Brasileira de Genética, 2000-09-01)
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) presents a varying incidence of karyotypic abnormalities whose detection is complicated by difficulties in obtaining mitosis for analysis in this type of mature lymphocyte disorder. Since ...
46,XY and 45,X/46,XY testicular dysgenesis: similar gonadal and genital phenotype, different prognosisDisgenesias testiculares 46,XY e 45,X/46,XY: fenótipo genital e gonadal semelhante, prognóstico distinto
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2010)
Interspecific chromosomal divergences in the genus Characidium (Teleostei: Characiformes: Crenuchidae)
(Sociedade Brasileira de Ictiologia, 2014)
Análisis de los cromosomas mitóticos de cuatro especies de anuros de la familia Centrolenidae
(PUCE, 2013)
Los centrolénidos son uno de los grupos más interesantes de anuros tanto por su
morfología como por sus características ecológicas. Poseen el cuerpo de color
verde limón y en general tienen la piel ventral transparente ...
Reporte de un caso clínico de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo II atendido en el Hospital Eugenio Espejo. Revisión bibliográfica y análisis de la importancia de manejo integral.
(PUCE, 2016)
El síndrome de Rokitansky está caracterizado por aplasia congénita del útero y los 2/3 superiores de la vagina en mujeres cariotipicamente normales (46XX) y con desarrollo fisiológico normal de caracteres sexuales femeninos. ...
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária
(Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasil, 2011-01)
O estudo de distúrbios cromossômicos em serviços públicos de genética pode constituir uma nova abordagem na Genética
Comunitária. Tendo em vista o objetivo de avaliar a importância de estudos dessa natureza para o diagnóstico ...
Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples. Reporte de caso
(Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud - UNA, 2010)
Alterações genéticas nas cardiopatias congênitas sindrômicas e não-sindrômicas : uma abordagem clínica
(2019-10-04)
Cardiopatias congênitas são malformações do coração e/ou dos grandes vasos
da base, constituindo a principal classe de malformações congênitas em humanos,
podendo ocorrer em até 1% dos nascidos vivos, sendo uma importante ...