Buscar
Mostrando ítems 1-10 de 16
Fluorescent in situ hybridization (FISH) as a diagnostic tool for Williams-Beuren syndrome
(Sociedade Brasileira de Genética, 2007-01-01)
Fluorescent in situ hybridization (FISH) with commercial probes covering the elastin gene (ELN) was used to determine the frequency of the 7q11.23 deletion in 18 children clinically diagnosed with Williams-Beuren syndrome ...
Fluorescent in situ hybridization (FISH) as a diagnostic tool for Williams-Beuren syndrome
(Soc Brasil Genetica, 2007-03-01)
Fluorescent in situ hybridization (FISH) with commercial probes covering the elastin gene (ELN) was used to determine the frequency of the 7q11.23 deletion in 18 children clinically diagnosed with Williams-Beuren syndrome ...
Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar
(Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda., 2009-06-01)
TEMA: o padrão de fala fluente atribuído aos indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren sustenta-se pela efetividade da alça fonológica. Alguns estudos citaram a ocorrência de disfluências decorrentes de prejuízos ...
Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes
(Soc Brasil PediatriaRio De Janeiro, RjBrasil, 2014)
The Effects of Oxybutynin on Urinary Symptoms in Children with Williams-Beuren Syndrome
(ELSEVIER SCIENCE INCNEW YORK, 2012)
Purpose: Williams-Beuren syndrome is a genomic disorder caused by a hemizygous contiguous gene deletion on chromosome 7q11.23. Lower urinary tract symptoms are common in children with Williams-Beuren syndrome. However, ...
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
(Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda., 2006-12-01)
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou ...