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Mostrando ítems 1-10 de 17
Influence of BDNF Genetic Polymorphisms in the Pathophysiology of Aging-related Diseases
(Int Soc Aging & Disease, 2020)
For the first time in history, most of the population has a life expectancy equal or greater than 60 years. By the year 2050, it is expected that the world population in that age range will reach 2000 million, an increase ...
Cistinosis nefropática: caso clínico que ilustra diagnóstico molecular
(Sociedad Médica de Santiago, 2018)
Nephropatic cystinosis (NC) is a rare disease associated with pathogenic variants in the CTNS gene, with a common variant that consists of a 57kb-deletion involving CTNS. Patients with NC that are treated with cysteamine ...
Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world
(Wiley, 2020)
Aim: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease is an autosomal recessive inherited neurodegenerative lysosomal storage disorder
caused by deficient tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme, leading to progressive ...
Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2012-12-01)
Biología, patobiología y bioclínica de la homocisteína eh la especie humana
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2010-06-01)
Trastornos plaquetarios primarios en la especie humana: Aspectos biomédicos: biología, patobiología y bioclínica
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2007-09-01)
Towards 2022: What are prevention and risk reduction in Alzheimer’s disease?Hacia 2022: ¿Qué son la prevención y la reducción de riesgos en la enfermedad de Alzheimer?
(Corporación Universidad de la CostaColombia, 2023)