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Mostrando ítems 1-10 de 1080
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
(Universidad de Costa Rica, 2004)
Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica
Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados ...
Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica
Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados ...
Identificación molecular de mutaciones puntuales relacionadas con resistencia a drogas en VIH-1 de pacientes peruanos
(Instituto Nacional de Salud, 2006)
Detección de mutaciones del Gen KRAS en pacientes paraguayos con cáncer colorrectal
(EFACIM. Editorial de la Facultad de Ciencias Médicas - Universidad Nacional de Asunción, 2021)
Uso de la técnica SSCP para detectar mutaciones puntuales del ADN mitocondrial humano
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas, 2005)
Mutaciones en la práctica historiadora: una experienciaMutations in historian practice: an experience
(Universidad Nacional de General Sarmiento. Instituto de Desarrollo Económico y Social. Programa de Posgrado en Ciencias Sociales, 2017-12)
Es una reflexión sobre las mutaciones en la practica historiadora a partir de mi propia experiencia pero que, al menos en parte, es similar a la de quienes empezaron a vincularse profesionalmente con la historia a fines ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil: experiencia en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002)
La mutación constitucional: Un tema polémico
(Tribunal Electoral, 2022)
Espectro de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama en Colombia
Introducción: El riesgo de desarrollar cáncer de seno y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. La detección de estas mutaciones permite tomar decisiones oportunas ...