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CARACTERIZAÇÃO de Mutações da Osteogênese imperfeita em Pacientes do Espírito Santo: Estudo Dos genes Ifitm5, Col1a1 e Col1a2
(Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESMestrado em Biotecnologia, 2018-02-27)
MUTAÇÕES NA REGIÃO AMINOTERMINAL DO GENE COL1A2 E A MANIFESTAÇÃO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 2011
(Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESMestrado em Biotecnologia, 2011-04-29)
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I. Caracteriza-se clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas. A grande maioria dos casos relatados são alterações ...
Mutações na região aminoterminal do gene col1a2 e a manifestação da osteogênese imperfeita
(Universidade Federal do Espírito SantoBRBiotecnologiaPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFES, 2011-04-29)
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease associated with alterations in the type I collagen molecule. OI is clinically characterized by skeletal fragility and deformity. The majority of OI cases are caused by ...
TRIAGEM DE MUTAÇÕES NO GENE COL1A1 EM PACIENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
(Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESMestrado em Biotecnologia, 2011-08-26)
Flávia de Paula, UFES, orientadora;
Flávia Imbroisi Valle Errera, EMESCAM, membro interno;
Eliete Rabbi Bortolini, Faculdades Integradas São Pedro (AEV/FAESA), membro externo.
Avaliação das características demográficas, clínicas e polimorfismo genético como fatores de risco para o prolapso pélvico em mulheres brasileiras
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2010-05-26)
Objective: To verify the possible association between the presence of the polymorphism in exon 31 of COL3A1 gene and the occurrence of genital prolapse in a sample of the population. Methods: case-control study involving ...