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Mostrando ítems 1-10 de 22
Fenilcetonuria asociada a craneostenosis y fisura palatina
(Sociedad Chilena de Pediatría, 1981)
MEDLINE Plus, la Enciclopedia Médica en Español, le ofrece un excelente artículo sobre la Fenilcetonuria.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
Fenilcetonuria:
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica
(CEFAC Saúde e Educação, 2010)
TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento ...
Crianças com fenilcetonúria: avaliação audiológica básica e supressão das otoemissões
(Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2012-01-01)
PURPOSE: To evaluate the auditory pathways of children with early-treated phenylketonuria through audiometry, immitance tests, and suppression of transient otoacoustic emissions. METHODS: Prospective cross-sectional study ...
Manifestaciones neurológicas en pacientes pediátricos con fenilcetonuria. Revisión bibliográfica
(Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas, 2014)
Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behaviorGenótipo e história natural em indivíduos não aparentados com fenilcetonúria e comportamento autístico
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2007)
Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en el niño
(Sociedad Chilena de Pediatría, 2008)
Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)
ABSTRACT. Objective. The aims of this study were
to determine the impact of expanded newborn screening
using tandem mass spectrometry (MS/MS) on the overall
detection rate of inborn errors of metabolism in Germany
and ...
Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuadoPKU: Attention and executive profile in early detected and adequately treated patients
(Edición y Farmacia S.A. de C.V., 2021)
Resumen:
ANTECEDENTES: Los pacientes fenilcetonúricos, incluso adecuadamente diagnosticados
y tratados, pueden resultar con disfunción neurocognitiva.
OBJETIVO: Evaluar la neurocognición de niños fenilcetonúricos y su ...
Acompanhamento do aleitamento materno no tratamento de crianças com fenilcetonúriaBreastfeeding follow-up in the treatment of children with phenylketonuria
(Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2012)
A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído ...