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Enfermedad de Pompe de inicio tardío desencadenada por el embarazo, reporte de una variante clínica genómica descrita por primera vez en un adulto
(Sociedad Médica Ecuatoriana de Neurología, 2020)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecularMolecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease
(Instituto Nacional de SaludGrupo de GastrohepatologíaInmunodeficiencias PrimariasBogotá, Colombia, 2022)
Glycogen storage diseases, Type I GlucogenosisEnfermedades de almacenamiento de glucógeno. Glucogenosis tipo I
(Editorial Ciencia digital Registrada en la Cámara Ecuatoriana del Libro No Afiliación 663 (Editor DrC. Efraín Velasteguí López. PhD.), 2024)
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 019-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío - actualización
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2019-05)
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío; cuyos resultados sustentaron ...
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 027-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2016. Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2016-04)
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío; cuyos resultados sustentaron ...
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 040-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedad de pompe de inicio en la infancia
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2019-09)
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedad de Pompe de inicio en la infancia; cuyos ...
Enfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombianaPompe disease : clinical presentation in a colombian family
(Asociación Colombiana de NeurologíaGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasBogotá, Colombia, 2021)
Glucogenosis
(Universidad Nacional de La Plata, 2021)
Las enfermedades de almacenamiento de glucógenos o también llamada glucogenosis, son un conjunto de enfermedades congénitas del metabolismo del glucógeno. Estas patologías (con una incidencia de de 1 en 25.000 nacidos ...
Diagnóstico, manifestaciones clínicas y aspectos bioquímicos que fundamentan el tratamiento nutricional de las glucogenosis que afectan el hígadoDiagnosis, clinical signs and biochemical aspects that base the nutritional treatment of the glucogenosis that affect the liver
(Universidad de Antioquia, Escuela de Nutrición y DietéticaAlimentación y Nutrición HumanaMedellín, Colombia, 2021)
Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2013)
Pompe disease (PD) is a recessive metabolic disorder characterized by acid α-glucosidase (GAA) deficiency, an enzyme that catalyzes the hydrolysis of α-1, 4 and α-1, 6 glucosidic bonds of glycogen. This deficiency results ...