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Mostrando ítems 31-40 de 282
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil: experiencia en Costa Rica
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2002)
Análisis estructural de los ARNts mitocondriales triptófano, tirosina y prolina de la tortuga marina Eretmochelys imbricata
The hawksbill sea turtle, which lives in tropical and subtropical waters globally, is in a population decline due to the depredation of eggs, consumption of meat, use of shell and accidental fishing. It is cataloged in ...
La valoración de la prueba de ADN en el veredicto del Juez- Sistema Penal Acusatorio Colombiano
El siguiente artículo de revisión literaria tiene la finalidad de identificar las ideas y posturas de autores respecto de la valoración probatoria de la prueba de ADN realizada por el juez en su veredicto del sistema penal ...
Importancia de los estudios de biología molecular en el asesoramiento genético de familias argentinas con retinoblastomaThe relevance of molecular biology studies in the genetic counselling of argentine retinoblastoma families
(Sociedad Española de Oftalmología, 2009-12)
Objetivo: Evaluar la importancia de la detección de mutaciones del gen RB1 en el asesoramiento genético de las familias argentinas con retinoblastoma. Métodos: Se incluyeron en este estudio 34 familias argentinas con ...
Uncommon RB1 somatic mutations in a unilateral retinoblastoma patientMutaciones somáticas raras en un paciente con retinoblastoma unilateral
(Medicina (Buenos Aires), 2015-06)
Retinoblastoma (RB) is the most common primary intraocular malignancy in children. Somatic inactivation of both alleles of the RB1 tumor suppressor gene in a developing retina is a crucial event in the initiation of ...
Análisis genético de restos humanos precolombinos del Bajo Magdalena sugiere una ruta migratoria y continuidad genética matrilineal en el norte de Suramérica
El análisis del ADN en restos de poblaciones prehispánicas ha permitido aproximarse al origen genético de una proporción importante de los habitantes de la actual Colombia. Los resultados arqueológicos de la tradición de ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Acta Medica Costarricense 44 (1):27-33, 2002)
Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario.
Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido ...