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Mostrando ítems 21-30 de 36
Neurite atrophy and apoptosis mediated by PERK signaling after accumulation of GM2-ganglioside
(Elsevier Science, 2019-02)
GM2-gangliosidosis, a subgroup of lysosomal storage disorders, is caused by deficiency of hexosaminidase activity, and comprises the closely related Tay-Sachs and Sandhoff diseases. The enzyme deficiency prevents normal ...
Evaluación de la actividad de la enzima lisosomal beta-galactosidasa en muestras de fibroblastos lisados dispuestos sobre papel filtro
(Universidad de Chile, 2014)
En los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), los cultivos de fibroblastos (FB) a partir de
biopsia de piel, han sido desarrollados con el objetivo de obtener material para la determinación
enzimas deficientes en este ...
Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en ArgentinaJuvenile form of Sandhoff disease: first case reported in Argentina
(Sociedad Argentina de Pediatría, 2017-10)
La enfermedad de Sandhoff es una patología neurodegenerativa, de almacenamiento lisosomal, causada por mutaciones en el gen HEXB. Existen tres formas clínicas: infantil, juvenil y adulta. Previamente, fue identificada una ...
Leucodistrofia metacromática: tamizaje y estudios bioquímicos de la arilsulfatada A en una población de alto riesgo en Colombia
(UniandesMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasDepartamento de Biología, 2012)
La leucodistrofia Metacromática (LM) es una enfermedad causada por la deficiencia de la enzima Arilsulfatasa A (ASA) o el mal funcionamiento del cofactor Saposin B (SapB). Esto conlleva a una acumulación crónica a nivel ...
Evaluación in vitro del sistema de edición genómica CRISPR/nCas9 en fibroblastos de pacientes con mucopolisacaridosis IIIB como posible estrategia de tratamiento
La mucopolisacaridosis IIIB (MPS IIIB) es una enfermedad de depósito lisosomal (EDL) que se caracteriza por la deficiencia de la enzima α–N-acetilglucosaminidasa causada por mutaciones en el gen NAGLU. La deficiencia de ...
Producción, purificación y caracterización de tres hexosaminidasas lisosomales recombinantes en pichia pastoris
(Pontificia Universidad Javeriana, 2017)
Evaluación in vitro del sistema de edición genómica CRISPR/nCas9 en fibroblastos de pacientes con mucopolisacaridosis IIIB como posible estrategia de tratamiento
(Pontificia Universidad Javeriana, 2022)