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Mostrando ítems 11-20 de 36
Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación ...
Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico
(Pontificia Universidad Javeriana, 2020)
Facial grimacing as a clue for the diagnosis of GM1 type 3 gangliosidosis
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2011-01-01)
IMPAIRED SULFATED GLYCOSAMINOGLYCAN METABOLISM IN A PATIENT WITH GM-2 GANGLIOSIDOSIS (TAY-SACHS DISEASE)
(Kluwer Academic PublDordrechtHolanda, 1990)
IMPAIRED SULFATED GLYCOSAMINOGLYCAN METABOLISM IN A PATIENT WITH GM-2 GANGLIOSIDOSIS (TAY-SACHS DISEASE)
(Kluwer Academic Publ, 2014)
IMPAIRED SULFATED GLYCOSAMINOGLYCAN METABOLISM in A PATIENT WITH GM-2 GANGLIOSIDOSIS (TAY-SACHS DISEASE)
(Kluwer Academic Publ, 1990-01-01)
Estudio de las bases moleculares de la Fibrosis Quística y la enfermedad de Sandhoff : Ensayos IN VITRO en modelos de mutaciones intrónicas del gen hexb
(2018)
During the period from 1970-2017, 151 patients were diagnosed with cystic fibrosis and 110 patients with Sandhoff disease in CEMECO, making these diseases the two most diagnosed according to the local registry of patients. ...