Xeroderma Pigmentosum Case Report And Literature Review

Xeroderma Pigmentoso Reporte De Caso Y Revisión De La Literatura

dc.creatorTama Sánchez , Francisco A.
dc.creatorVasquez Falconí, Joselyn A.
dc.creatorAguilar Mejía , Rommel M.
dc.creatorRodríguez Pérez, Juan Carlos A.
dc.creatorLópez Solórzano, Anthony A.
dc.creatorParedes Jeréz, Kevin D.
dc.date2024-05-06
dc.date.accessioned2024-06-25T20:16:08Z
dc.date.available2024-06-25T20:16:08Z
dc.identifierhttp://revistavitalia.org/index.php/vitalia/article/view/117
dc.identifier10.61368/r.s.d.h.v5i2.117
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/9503375
dc.descriptionXeroderma pigmentosum is a rare inherited skin disorder transmitted in a chromosomal recessive manner with a significant clinical diagnosis and poor prognosis. It is affected by intrinsic molecular defects in cellular DNA repair and is altered by light exposure, leading to the accumulation of carcinogenic photoproducts and inhibition of tumor growth suppressor genes. Degenerative manifestations of the skin, eyes and nervous system are evident from early childhood. This is a therapeutic challenge and multidisciplinary medical participation is essential. Case: This is a 93-year-old patient who was admitted due to having hypo- and hyperchromic macules diffusely located throughout the body since the age of 20, especially on the face, chest and upper limbs. These become complicated after 20 years. later with the appearance of recurrent ulcers on the lips and nose; accompanied by progressive loss of eyelashes associated with xerophthalmia and xerostomia. Five years ago, ulcerative and suppurative tumor-like lesions appeared that involved the entire lower lip, and another on the right cheek. The histopathological study of one of the tumor lesions revealed squamous cell carcinoma). Ectropion of both eyelids may be evident with dryness of the conjunctival mucosa due to xerophthalmia, which contrasts with multiple freckles of melanic pigmentation of different shapes interspersed with hypochromic macules and telangiectasias that give the patient a monstrous appearance. These stellar lesions are the result of repeated sunburn.en-US
dc.descriptionEl xeroderma pigmentoso es un trastorno cutáneo hereditario poco común que se transmite de forma cromosómica recesiva con un diagnóstico clínico importante y un pronóstico nefasto. Se ve afectado por defectos moleculares intrínsecos en la reparación del ADN celular y se ve alterado por la exposición a la luz, lo que lleva a la acumulación de foto productos cancerígenos y a la inhibición de genes supresores del crecimiento tumoral. Las manifestaciones degenerativas de la piel, los ojos y el sistema nervioso son evidentes desde la primera infancia. Este es un desafío terapéutico y la participación médica multidisciplinaria es esencial. Caso: Se trata de un paciente de 93 años de edad que ingresa por presentar desde la edad de 20 años máculas hipo e hipercrómicas localizadas de manera difusa en todo el cuerpo, en especial en la cara, tórax y miembros superiores Estas se complican 20 años más tarde con la aparición de úlceras recurrentes en labios, nariz; acompañadas de pérdida progresiva de las pestañas asociadas a xeroftalmia y xerostomía. Hace 5 años se presentan lesiones de aspecto tumoral ulcerativas y supurativas que comprometen todo el labio inferior, y otra en la mejilla derecha. El estudio histopatológico de una de las lesiones tumorales denuncio carcinoma epidermoide). Se puede evidenciar ectropión de ambos párpados con resequedad de la mucosa conjuntival por la xeroftalmia, que contrasta con múltiples pecas de pigmentación melánica de diferentes formas entremezcladas con máculas hipocrómicas y telangiectasias que brindan al paciente un aspecto monstruoso. Estas lesiones estelares son el resultado de quemaduras solares repetidas.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formattext/html
dc.languagespa
dc.publisherCentro Latinoamericano de Investigación y Cienciases-ES
dc.relationhttp://revistavitalia.org/index.php/vitalia/article/view/117/185
dc.relationhttp://revistavitalia.org/index.php/vitalia/article/view/117/186
dc.rightsDerechos de autor 2024 Francisco A. Tama Sánchez , Joselyn A. Vasquez Falconí, Rommel M. Aguilar Mejía , Juan Carlos A. Rodríguez Pérez, Anthony A. López Solórzano, Kevin D. Paredes Jerézes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Vitalia; Vol. 5 No. 2 (2024); 44-55en-US
dc.sourceRevista Científica de Salud y Desarrollo Humano; Vol. 5 Núm. 2 (2024); 44-55es-ES
dc.source3005-2610
dc.source10.61368/r.s.d.h.v5i2
dc.subjectxeroderma pigmentosoes-ES
dc.subjectcáncer de pieles-ES
dc.subjectfotosensibilidades-ES
dc.subjectquemaduras solareses-ES
dc.subjectradiación ultravioletaes-ES
dc.subjectxeroderma pigmentosumen-US
dc.subjectphotosensitivityen-US
dc.subjectskin canceren-US
dc.subjectsunburnen-US
dc.subjectultraviolet radiationen-US
dc.titleXeroderma Pigmentosum Case Report And Literature Reviewen-US
dc.titleXeroderma Pigmentoso Reporte De Caso Y Revisión De La Literaturaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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