A base genética diretamente ligada aos traços pigmentares da pele, olhos e cor do cabelo, é um tema que gera grande curiosidade, tanto por parte da população quanto dos cientistas, principalmente no que se diz respeito ao entendimento da diversidade que podemos observar deste fenótipo na espécie humana. Estudos associados a alelos específicos em todo o genoma têm sido realizados, e é impressionante notar que em questão de poucos anos a compreensão da genética molecular da pigmentação humana, progrediu de perguntas simples sobre: “Que tipo e quantos genes estão relacionados com a diversidade de cores e tons de pele, cor de cabelo ou cor dos olhos?” para a identificação real e complexa de vários loci e polimorfismos específicos que são responsáveis pelo surgimento destas características. Os principais fatores determinantes das cores são a quantidade de melanina que está presente nas células, e qual o tipo de melanina presente. Este trabalho visa apresentar uma revisão da literatura sobre os aspectos genéticos relacionados à determinação da pigmentação humana, desde os mecanismos já conhecidos até aquilo que ainda são incertezas, além de discutir aspectos éticos e sociais acerca da aplicação de tecnologias de edição genética visando a modificação da pigmentação humana.