Artigo Científico
O aconselhamento genético na predisposição hereditária de câncer pela mutação dos genes BRCA1 e BRCA2
Autor
Melo, Thayna
Institución
Resumen
Ao longo dos anos, a medicina desenvolveu formas de integrar tecnologias
avançadas para estudar o DNA humano, com o propósito de buscar diagnósticos
precoces e precisos de muitas doenças, entender seu desenvolvimento, origem e os
mecanismos que as provocam, conduzindo a novas perspectivas de tratamento.
Dessa maneira, este trabalho tem como objetivo exemplificar o processo de
aconselhamento genético em casos de câncer hereditário adquirido pela mutação
dos genes BRCA1 e BRCA2, utilizando a metodologia de revisão bibliográfica.
Objetiva esclarecer sobre como ocorre a mutação BRCA, quais os riscos e doenças
podem causar, quais as etapas do processo de aconselhamento genético, os
profissionais envolvidos neste processo, quais os principais métodos de diagnóstico
e os impactos psicossociais. Utilizando como ferramenta principal a análise de
artigos e pesquisas já existentes, as informações obtidas promoveram uma reflexão
sobre o papel do aconselhador genético na transcrição das informações de forma
clara e objetiva, a relevância do serviço de aconselhamento genético e a importância
clínica dos testes genéticos para o diagnóstico de mutações germinativas.