Orientador: Profa. Dra. Suzana Nesi França.Coorientadora: Profa. Dra. Julienne A. Ramires de CarvalhoMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde, Curso de Especialização em Endocrinologia Pediátrica.Inclui referênciasResumo: Objetivo: Caracterizar o fenótipo e o genótipo do gene PTPN11 dos pacientes com Síndrome de Noonan (SN) e avaliar se a apresentação fenotípica é variável de acordo com o diagnóstico genético. Método: Foi realizado um estudo observacional, ambispectivo, com avaliação clínica de 30 pacientes e coleta de material para análise de DNA e seqüenciamento dos 15 exons do gene PTPN11. Resultados: Participaram do estudo 21 pacientes e nove familiares. As características clínicas mais frequentes dos pacientes com SN foram: baixa estatura (76%), ptose palpebral (61%), hipertelorismo ocular (57%) e orelha de implantação baixa (47,6%). O escore Z da estatura foi de -2,37 (-6,05 – 0,07). Identificou-se oito mutações diferentes no gene PTPN11 em nove dos 21 pacientes e em três de nove familiares. Os pacientes com mutação no PTPN11 apresentaram tendência de maior frequência de fácies típica e baixa estatura do que os pacientes sem mutação (88%). Pacientes sem mutação tiveram maior tendência de apresentar cardiopatia congênita e não apresentaram história familiar de SN. Mutações no gene PTPN11 foram encontradas em 42,9% dos pacientes com diagnóstico clínico de SN, onde a baixa estatura foi a característica mais frequente. Conclusão: A Síndrome de Noonan manifesta-se com baixa estatura no período pós-natal, na maioria dos casos associada a dimorfismos faciais e cardiopatia congênita; possui grande variabilidade fenotípica, independente da presença de variante patogênica do gene PTPN11.