A GWAS in Latin Americans identifies novel face shape loci, implicating VPS13B and a Denisovan introgressed region in facial variation

Un GWAS en latinoamericanos identifica nuevos loci de formas faciales, lo que implica a VPS13B y una región introgresada de Denisovan en la variación facial

dc.contributorkaustubh.adhikari@open.ac.uk; andresruiz@fudan.edu.cn
dc.contributorNational Natural Science Foundation of China [31771393]; Scientific and Technology Committee of Shanghai Municipality [18490750300]; Ministry of Science and Technology of China [2020YFE0201600]; Shanghai Municipal Science and Technology Major Project [2017SHZDZX01]; 111 Project [B13016]; Leverhulme Trust [F/07 134/DF]; BBSRC [BB/I021213/1]; Excellence Initiative of Aix-Marseille University-A*MIDEX (a French Investissements d'Avenir program); Universidad de Antioquia; Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientifico e Tecnologico; Fundacao de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (Apoio a Nucleos de Excelencia Program); Fundacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nivel Superior; National Institute of Dental and Craniofacial Research [R01-DE027023, U01-DE020078, R01-DE016148, X01-HG007821]; Santander Research and Scholarship Award; Ecole Doctorale 251 Aix-Marseille Universite; BBSRC [BB/I021213/1] Funding Source: UKRI
dc.contributorYalcin, Binnaz https://orcid.org/0000-0002-1924-6807
dc.contributorNavarro, Nicolas https://orcid.org/0000-0001-5694-4201
dc.contributorCotney, Justin L https://orcid.org/0000-0001-8230-2157
dc.contributorRuiz-Linares, Andres https://orcid.org/0000-0001-8372-1011
dc.contributorBarquera, Rodrigo https://orcid.org/0000-0003-0518-4518
dc.contributorCox, Timothy https://orcid.org/0000-0001-8015-5528
dc.contributorArias, William https://orcid.org/0000-0002-2543-4855
dc.contributorWeinberg, Seth https://orcid.org/0000-0001-9467-4556
dc.contributorWentworth, Emma https://orcid.org/0000-0003-2695-7938
dc.contributorChacon-Duque, J. Camilo https://orcid.org/0000-0003-0715-1947
dc.contributorFaux, Pierre https://orcid.org/0000-0003-4486-6327
dc.contributorHysi, Pirro https://orcid.org/0000-0001-5752-2510
dc.contributorPalmal, Sagnik https://orcid.org/0000-0003-1318-7444
dc.contributorHunemeier, Tabita https://orcid.org/0000-0002-3156-2079
dc.contributorDuplomb, Laurence https://orcid.org/0000-0002-5715-3759
dc.contributorFaivre, Laurence https://orcid.org/0000-0001-9770-444X
dc.contributorShaffer, John https://orcid.org/0000-0003-1897-1131
dc.contributorDubied, Morgane https://orcid.org/0000-0002-9304-2714
dc.contributorBalding, David https://orcid.org/0000-0002-1480-6115
dc.contributorBonfante, Betty https://orcid.org/0000-0001-6226-080X
dc.contributorLiu, Fan https://orcid.org/0000-0001-9241-8161
dc.contributorMendoza-Revilla, Javier https://orcid.org/0000-0002-4026-9333
dc.creatorBonfante, Betty
dc.creatorFaux, Pierre
dc.creatorNavarro, Nicolas
dc.creatorMendoza-Revilla, Javier
dc.creatorDubied, Morgane
dc.creatorMontillot, Charlotte
dc.creatorWentworth, Emma
dc.creatorPoloni, Lauriane
dc.creatorVaron-Gonzalez, Ceferino
dc.creatorJones, Philip
dc.creatorXiong, Ziyi
dc.creatorFuentes-Guajardo, Macarena
dc.creatorPalmal, Sagnik
dc.creatorChacon-Duque, Juan Camilo
dc.creatorHurtado, Malena
dc.creatorVillegas, Valeria
dc.creatorGranja, Vanessa
dc.creatorJaramillo, Claudia
dc.creatorArias, William
dc.creatorBarquera, Rodrigo
dc.creatorEverardo-Martinez, Paola
dc.creatorSanchez-Quinto, Mirsha
dc.creatorGomez-Valdes, Jorge
dc.creatorVillamil-Ramirez, Hugo
dc.creatorde Cerqueira, Caio C. Silva
dc.creatorHunemeier, Tabita
dc.creatorRamallo, Virginia
dc.creatorLiu, Fan
dc.creatorWeinber, Seth M.
dc.creatorShaffer, John R.
dc.creatorStergiakouli, Evie
dc.creatorHowe, Laurence J.
dc.creatorHysi, Pirro G.
dc.creatorSpector, Timothy D.
dc.creatorGonzalez-Jose, Rolando
dc.creatorSchuler-Faccini, Lavinia
dc.creatorBortolini, Ria-Catira
dc.creatorAcuna-Alonzo, Victor
dc.creatorCanizales-Quinteros, Samuel
dc.creatorGallo, Carla
dc.creatorPoletti, Giovanni
dc.creatorBedoya, Gabriel
dc.creatorRothhammer, Francisco
dc.creatorThauvin-Robinet, Christel
dc.creatorFaivre, Laurence
dc.creatorCostedoat, Caroline
dc.creatorBalding, David
dc.creatorCox, Timothy
dc.creatorKayser, Manfred
dc.creatorDuplomb, Laurence
dc.creatorYalcin, Binnaz
dc.creatorCotney, Justin
dc.creatorAdhikari, Kaustubh
dc.creatorRuiz-Linares, Andres
dc.date2023-04-18T01:55:35Z
dc.date2023-04-18T01:55:35Z
dc.date2021
dc.date.accessioned2023-09-27T20:21:13Z
dc.date.available2023-09-27T20:21:13Z
dc.identifier2375-2548
dc.identifierhttps://repositorio.uta.cl/xmlui/handle/20.500.14396/2806
dc.identifier10.1126/sciadv.abc6160
dc.identifierQD2QG
dc.identifier33547071
dc.identifierWOS:000615369000009
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8943917
dc.descriptionTo characterize the genetic basis of facial features in Latin Americans, we performed a genome-wide association study (GWAS) of more than 6000 individuals using 59 landmark-based measurements from two-dimensional profile photographs and similar to 9,000,000 genotyped or imputed single-nucleotide polymorphisms. We detected significant association of 32 traits with at least 1 (and up to 6) of 32 different genomic regions, more than doubling the number of robustly associated face morphology loci reported until now (from 11 to 23). These GWAS hits are strongly enriched in regulatory sequences active specifically during craniofacial development. The associated region in 1p12 includes a tract of archaic adaptive introgression, with a Denisovan haplotype common in Native Americans affecting particularly lip thickness. Among the nine previously unidentified face morphology loci we identified is the VPS13B gene region, and we show that variants in this region also affect midfacial morphology in mice.
dc.descriptionPara caracterizar la base genética de los rasgos faciales en los latinoamericanos, realizamos un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 6000 individuos utilizando 59 mediciones basadas en puntos de referencia de fotografías de perfil bidimensionales y similares a 9 000 000 de nucleótidos únicos genotipados o imputados. polimorfismos. Detectamos una asociación significativa de 32 rasgos con al menos 1 (y hasta 6) de 32 regiones genómicas diferentes, más del doble de la cantidad de loci de morfología facial fuertemente asociados informados hasta ahora (de 11 a 23). Estos éxitos de GWAS están fuertemente enriquecidos en secuencias reguladoras activas específicamente durante el desarrollo craneofacial. La región asociada en 1p12 incluye un tracto de introgresión adaptativa arcaica, con un haplotipo de Denisovan común en los nativos americanos que afecta particularmente al grosor de los labios. Entre los nueve loci de morfología facial no identificados previamente que identificamos se encuentra la región del gen VPS13B, y mostramos que las variantes en esta región también afectan la morfología mediofacial en ratones.
dc.formatapplication/pdf
dc.format18 páginas
dc.languageEnglish
dc.publisherAMER ASSOC ADVANCEMENT SCIENCE
dc.relationScience Advances, vol.7 no.6 (2021)
dc.relationhttps://doi.org/10.1126/sciadv.abc6160
dc.rightsGreen Published, Green Accepted, gold
dc.rightsAcceso abierto
dc.sourceScience Advances
dc.titleA GWAS in Latin Americans identifies novel face shape loci, implicating VPS13B and a Denisovan introgressed region in facial variation
dc.titleUn GWAS en latinoamericanos identifica nuevos loci de formas faciales, lo que implica a VPS13B y una región introgresada de Denisovan en la variación facial
dc.typeArtículo de revista


Este ítem pertenece a la siguiente institución