Artículo de revista
Genetic polymorphisms as non-modifiable susceptibility factors to laryngeal cancer
Polimorfismos genéticos como factores de susceptibilidad no modificables al cáncer de laringe
Registro en:
0144-8463
1573-4935
10.1042/BSR20191188
LS9GM
32338278
WOS:000536687000001
Autor
Escalante, Paula
Barria, Tamara
Cancino, Miguel
Rahal, Maritza
Cerpa, Leslie
Sandoval, Christopher
Molina-Mellico, Sebastian
Suarez, Marcelo
Martinez, Matias
Daniel Caceres, Dante
Abel Quinones, Luis
Miguel Varela, Nelson
Institución
Resumen
Laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC) is a highly disabling disease to the patient, affecting speech, swallowing and respiratory skills. Smoking and alcohol abuse are principal risk factors linked to this disease. Genetic factors can be involved in carcinogenesis by controlling the cell cycle, cell survival, angiogenesis, and invasiveness. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) involving specific genes could modulate the risk of LSCC related to known carcinogens by modifying cellular responses, but not all genetic associations are known. In a case-control study, we assess the associations between cyclooxygenase-2 (COX2), epidermal growth factor (EGF), EGF receptor (EGFR), and tumor suppressor P53 SNPs on the risk of LSCC development in the Chilean population. A total of 85 LSCC patients and 95 healthy volunteers were recruited. SNPs genotype were analyzed from genomic DNA by Polymerase Chain Reaction (PCR)-Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) and associations were estimated by odds ratios (ORs) using unconditional logistic regressions. A significant association between COX2 and TP53 SNP and LSCC risk was found, with an OR = 3.27 for COX2 c.-1329A (rs689466) SNP, and an OR = 1.94 for TP53 c.215C >G, Pro72Arg (rs1042522) SNP. These findings suggest that COX2 c.-1329A >G and TP53 c.215C >G (Pro72Arg) SNPs may be risk factors for LSCC. Through this research, we identify two low penetrance genetic variants that may be evaluated as novel biomarkers for this disease, in South American Mestizo populations. El carcinoma de células escamosas de laringe (LSCC) es una enfermedad altamente incapacitante para el paciente, que afecta el habla, la deglución y las habilidades respiratorias. El tabaquismo y el abuso del alcohol son los principales factores de riesgo relacionados con esta enfermedad. Los factores genéticos pueden participar en la carcinogénesis al controlar el ciclo celular, la supervivencia celular, la angiogénesis y la invasividad. Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) que involucran genes específicos podrían modular el riesgo de LSCC relacionado con carcinógenos conocidos al modificar las respuestas celulares, pero no se conocen todas las asociaciones genéticas. En un estudio de casos y controles, evaluamos las asociaciones entre la ciclooxigenasa-2 (COX2), el factor de crecimiento epidérmico (EGF), el receptor de EGF (EGFR) y los SNP P53 supresores de tumores sobre el riesgo de desarrollo de LSCC en la población chilena. Se reclutaron un total de 85 pacientes con LSCC y 95 voluntarios sanos. El genotipo de los SNP se analizó a partir del ADN genómico mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)-polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) y las asociaciones se estimaron mediante razones de probabilidad (OR) utilizando regresiones logísticas incondicionales. Se encontró una asociación significativa entre COX2 y TP53 SNP y el riesgo de LSCC, con un OR = 3,27 para COX2 c.-1329A (rs689466) SNP, y un OR = 1,94 para TP53 c.215C >G, Pro72Arg (rs1042522) SNP. Estos hallazgos sugieren que los SNP COX2 c.-1329A >G y TP53 c.215C >G (Pro72Arg) pueden ser factores de riesgo para LSCC. A través de esta investigación, identificamos dos variantes genéticas de baja penetrancia que pueden evaluarse como biomarcadores novedosos para esta enfermedad, en poblaciones mestizas de América del Sur.
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