Article
Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
Fragile X syndrome confirmed by molecular analysis: a case-control study with pre and post-puberal patients
Registro en:
BOY, Raquel et al. Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular. Arq. Neuropsiquiatr., São Paulo, v. 59, n. 1, p. 83-88, mar. 2001.
0004-282X
10.1590/S0004-282X2001000100017
Autor
Boy, Raquel
Correia, Patrícia Santana
Llerena Junior, Juan Clinton
Machado-Ferreira, Maria do Carmo
Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
Resumen
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutaçäo no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutaçäo completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relaçäo à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo. The fragile X syndrome (FRAXA) is the most common cause of inherited mental retardation. However, it has been frequently underdiagnosed in pediatric population. The characterization of the most significant pre and post-puberal clinical features observed among patients that are positive for the FMR-1 mutation, is useful as a screening tool for ordering the DNA test. Therefore, a screening program for FRAXA has been conducted in a sample of 104 mentally retarded individuals (92 males and 12 females), comprehending familial history and physical examination in order to determine the clinical characteristics. The molecular test for the disease was performed in all individuals. Seventeen patients (14 males) were positive for the FMR-1 mutation. Familial mental retardation and poor eye contact were the most common clinical findings with statistical significance (p<0.05) in FRAXA pre and post-puberal patients. The post-puberal patients presented, as opposed to the control group, large ears, broad forehead and macroorchidism.
Ítems relacionados
Mostrando ítems relacionados por Título, autor o materia.
-
Mulher, preta, poeta e frágil: Uma análise do discurso de mulheres que expressam suas vulnerabilidades no Slam
Sant'Ana, Maria Helena Santos; Alves, Vanessa de Oliveira -
Fragile X Syndrome and Other Pathologies Associated with the FMR1 Gene
Castillo Juárez, Juan Carlos; Zapparoli de León, Marco José; Sánchez Díaz, Diego José; Blanco Alvarado, Christian Gabriel; Sierra García, Daniel Andrés; Silva Arévalo , Gabriel