Resumen Se reporta el primer diagnóstico de MSUD (Maple Syrup Urine Disease) o Enfermedad de la orina con Olor a Jarabe de Arce en terneros Polled Hereford (PH) y cruzas Polled Hereford x Shorthorn (PH x SH) en Uruguay. La enfermedad se diagnosticó en 3 rodeos de cría comercial en la región Este de Uruguay, el primero en agosto de 2004 en terneros PH (3 casos, 2,3%), el segundo en setiembre de 2006 en PH (5 casos, 4,1%) y el tercero en agosto de 2008 en terneros cruza PH x SH (7 casos, 3,8%). Todos los predios adquirían los toros y el semen Polled Hereford de cabañas nacionales. Los terneros afectados eran normales al nacimiento pero luego de mamar calostro desarrollaban un cuadro nervioso severo con hiperestesia, decúbito, convulsiones, lomo arqueado, opistótonos y muerte en los primeros días de vida. No había lesiones macroscópicas. Histológicamente, se observó edema severo de mielina con status spongiosus a lo largo del neuroeje, principalmente en el cerebelo, sustancia blanca subcortical, mesencéfalo y formación reticular del bulbo, y menos en la médula espinal. No no se encontraron signos de desmielinización ni de degeneración o pérdida de neuronas. Un toro y 5 (35,7%) vacas testadas del predio 2, y 1 toro, el ternero afectado y 2 (28.5%) vacas del predio 3 eran portadores de la mutación MSUD 248C→T. El MSUD es una enfermedad hereditaria presente en la raza Polled Hereford en Uruguay y su diagnóstico diferencial debe siempre considerarse en cuadros nerviosos perinatales en esta raza.