info:eu-repo/semantics/report
Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)
Autor
Delfino,Marcos
Bruzzone,Rina
Rey,Andrea
Delfino,Aurora
Pírez,Ma. Catalina
Institución
Resumen
Resumen Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad