RESUMEN La fibrosis pulmonar familiar en el contexto del síndrome de Hermansky-Pudlak es una entidad nosológica poco frecuente y cuyo único enfoque terapéutico definitivo es el trasplante pulmonar en los estadios avanzados. Describimos algunos aspectos clínicos diagnósticos y terapéuticos que configuran el manejo de las enfermedades huérfanas en países como el nuestro.