dc.creator | Espínola Cano,AF | |
dc.creator | Sánchez Mendoza,S | |
dc.creator | Ayala Lugo,A | |
dc.creator | Figueredo Thiel,SJ | |
dc.date | 2014-12-01 | |
dc.date.accessioned | 2023-09-25T15:48:04Z | |
dc.date.available | 2023-09-25T15:48:04Z | |
dc.identifier | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1816-89492014000200004 | |
dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8829567 | |
dc.description | RESUMEN Se define como neoplasia mieloproliferativa a la alteración clonal de la célula madre hematopoyética caracterizada por la proliferación de uno o más linajes celulares mieloides en la médula ósea. La policitemia vera, la mielofibrosis primaria y la trombocitemia esencial son las entidades sin expresión leucémica más frecuentes en este grupo. La mutación puntual en el gen Januskinase 2 conocida como JAK2V617F, es una lesión génica encontrada en estas patologías. El objetivo de este estudio preliminar fue determinar la presencia de la mutación JAK2V617F en pacientes con sospecha clínico-patológica de neoplasia mieloproliferativa sin expresión leucémica utilizando la técnica de ARMS-PCR en los Laboratorios de Hematopatología y Genética Molecular del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. En el 64% de pacientes (9 de 14 muestras de sangre periférica) se detectó la mutación. Su presencia constituye un valor diagnóstico sub-clasificatorio, pronóstico y terapéutico, siendo la técnica empleada de fácil ejecución e interpretación, obteniéndose resultados satisfactorios. Palabras clave: neoplasia mieloproliferativa, JAK2V617F, ARMS-PCR. | |
dc.format | text/html | |
dc.language | es | |
dc.publisher | EFACIM. Editorial de la Facultad de Ciencias Médicas - Universidad Nacional de Asunción | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.source | Anales de la Facultad de Ciencias Médicas (Asunción) v.47 n.2 2014 | |
dc.title | Detección de la mutación JAK2V617F en pacientes con sospecha clínica de neoplasia mieloproliferativa sin expresión leucémica. Estudio preliminar. | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |