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Detección de la mutación JAK2V617F en pacientes con sospecha clínica de neoplasia mieloproliferativa sin expresión leucémica. Estudio preliminar.
Autor
Espínola Cano,AF
Sánchez Mendoza,S
Ayala Lugo,A
Figueredo Thiel,SJ
Institución
Resumen
RESUMEN Se define como neoplasia mieloproliferativa a la alteración clonal de la célula madre hematopoyética caracterizada por la proliferación de uno o más linajes celulares mieloides en la médula ósea. La policitemia vera, la mielofibrosis primaria y la trombocitemia esencial son las entidades sin expresión leucémica más frecuentes en este grupo. La mutación puntual en el gen Januskinase 2 conocida como JAK2V617F, es una lesión génica encontrada en estas patologías. El objetivo de este estudio preliminar fue determinar la presencia de la mutación JAK2V617F en pacientes con sospecha clínico-patológica de neoplasia mieloproliferativa sin expresión leucémica utilizando la técnica de ARMS-PCR en los Laboratorios de Hematopatología y Genética Molecular del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. En el 64% de pacientes (9 de 14 muestras de sangre periférica) se detectó la mutación. Su presencia constituye un valor diagnóstico sub-clasificatorio, pronóstico y terapéutico, siendo la técnica empleada de fácil ejecución e interpretación, obteniéndose resultados satisfactorios. Palabras clave: neoplasia mieloproliferativa, JAK2V617F, ARMS-PCR.