RESUMEN En la década del 60 se gestó la idea de detectar enfermedades prevenibles, modificando los factores ambientales para atenuar el curso natural de la enfermedad. Muchos países en América en la década del 90 comenzaron sus programas, Uruguay entre ellos. Hoy el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en este país es una realidad. Se detectan de forma obligatoria 4 enfermedades y defectos de la audición. Además está en marcha un programa piloto por Espectrometría de Masa para 20 enfermedades: aminoacidopatías, defectos de la beta oxidación y acidemias orgánicas. Se presentan los algoritmos utilizados y los resultados obtenidos en nuestro país.