info:eu-repo/semantics/other
Mutación de la proteína de Desmosoma Plakofilina-2 en una familia guanacasteca
Autor
Gutiérrez S,Dr. Oswaldo
Busse,Dr. Andreas
Priori,Dra. Silvia G
Napolitano,Dr. Carlo
Bloise,Dra. Raffaella
Institución
Resumen
Se reporta una mutación en la plakofilina-2, proteína del Desmosoma miocárdico, encontrada en dos pacientes de una misma familia procedente de Guanacaste, Costa Rica, portadores de Displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho sintomática (ARVC) y tratados con cariodesfibrilador implantable