| dc.description | Objetivo: Como nuestro país carece de un análisis descriptivo y a largo plazo de los pacientes con Fibrosis Quística, nuestro objetivo principal en esta investigación, es determinar la expresión fenotípica y la variación en la mortalidad en los pacientes con diagnóstico de FQ en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", en los 20 años comprendidos entre 1983 y 2003. Métodos: Es un estudio descriptivo, con información recopilada en forma retrospectiva, basado en los registros y expedientes médicos de los pacientes, los casos fueron identificados a través del registro electrónico del Servicio de Neumología. Resultados: En el período comprendido entre el primero de enero 1983 y el 31 de diciembre 2003 se diagnosticaron 59 casos con Fibrosis Quística, que cumplieron los criterios de inclusión ( expresión fenotípica de la enfermedad y valores de cloruros en sudor igual o mayor a 60 mEq/L). Las provincias con mayor frecuencia de casos fueron Alajuela y San José. La mayoría de estos niños fueron diagnosticados antes de los 3 años (n=44, 74.6%); la edad media al momento del diagnóstico fue de 2 años 7 meses. En cuanto a la frecuencia de síntomas y signos al momento del diagnóstico, la presentación más frecuente fueron los síntomas pulmonares en 37 pacientes (62.7%). Cuatro sujetos tenían historia familiar positiva de Fibrosis Quística. Se registró un promedio de 6.2 hospitalizaciones por paciente; y el rango varió de 0 a 31 internamientos por sujeto. Entre las complicaciones se identificaron: prolapso rectal, colelitiasis, hepatopatía, cirrosis hepática, hemoptisis, Diabetes Mellitus, hipocratismo digital. En el análisis de los cultivos de esputo, se encontró más frecuentemente Pseudomona aeruginosa (n= 30). De los 59 pacientes, 14 fallecieron (23.7%). La edad media al momento del fallecimiento fue de 5 años 9 meses. Se reportó una media de sobrevida de 156.8 meses y una mediana de 141 meses. De los 45 pacientes que permanecían vivos para el 31 de diciembre del 2003, la edad media fue de 8 años 9 meses. La paciente con mayor edad fue de 24 años 4 meses. Conclusiones: En general, los pacientes con Fibrosis Quística viven más que en el pasado, pero todavía presentan infecciones pulmonares crónicas y otras complicaciones médicas relacionadas a su enfermedad, incluyendo diabetes, bronconeumonía, hepatopatía con cirrosis, prolapso rectal y hemoptisis. | |
