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Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
Autor
Vásquez-Cerdas,Melissa
Morales-Montero,Fernando
Fernández-Morales,Húbert
el Valle-Carazo,Gerardo
Fornaguera-Trías,Jaime
Cuenca-Berger,Patricia
Institución
Resumen
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular,con el fin de ofrecerles asesoramiento genético decuado y oportuno. Métodos:El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena e polimerasa a posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida. Resultados:Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos.Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor. Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones.Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.