| dc.contributor | Fereira, Danilo Moretti [UNESP] | |
| dc.contributor | Vieira, Gustavo Henrique [UNESP] | |
| dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | |
| dc.creator | Santoro, Marcos Leite [UNESP] | |
| dc.date | 2015-03-23T15:28:15Z | |
| dc.date | 2015-03-23T15:28:15Z | |
| dc.date | 2009 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-12T04:10:49Z | |
| dc.date.available | 2023-09-12T04:10:49Z | |
| dc.identifier | SANTORO, Marcos Leite. Estudos moleculares das regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 em portadores de gagueira persistente familial. 2009. 1 CD-ROM. Trabalho de conclusão de curso (bacharelado - Ciências Biológicas - Modalidade Médica) - Universidade Estadual Paulista, Instituto de Biociências de Botucatu, 2009. | |
| dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/120962 | |
| dc.identifier | 000637026 | |
| dc.identifier | santoro_ml_tcc_botib.pdf | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8770420 | |
| dc.description | A gagueira é um distúrbio no ritmo da fala no qual o indivíduo sabe precisamente o que quer dizer, mas ao mesmo tempo é incapaz de dizê-lo devido à repetição involuntária, ao prolongamento ou à cessação do som. Este distúrbio da comunicação acomete cerca de 1 a 2 % da população mundial, e esta freqüência varia de acordo com a idade, sendo mais comum em crianças com idade pré-escolar (de 2,4 a 5%); e com o sexo (3 M : 1 F). Desde a década de 50 a gagueira vem sendo estudada por fonoaudiólogos e geneticistas. Vários fatores são tidos na literatura como de risco para o desenvolvimento da gagueira persistente, dentre os quais destacamos: idade, sexo, tipo e tempo de duração das disfluências, outros distúrbios fonoaudiológicos, características secundárias, fatores genéticos, comportamentos familiares e outros. Desta forma, a gagueira não deve ser tratada como uma entidade nosológica única, pois apresenta característica multidimensional e multifatorial. Dentre os principais fatores que sugerem etiologia genética para a gagueira destacamos: 1)Gagueira presente em agregados familiais; 2)Maior probabilidade de se desenvolver em indivíduos consanguíneos; 3)Semelhança dos traços fenotípicos característicos, independente da língua e cultura; 4)Maior concordância entre gêmeos monozigóticos do que em gêmeos dizigóticos. A triagem genômica em famílias de gagos provenientes do Paquistão, e dos Estados Unidos, Suécia e Israel indicaram uma possível ligação da gagueira com o cromossomo 7. O objetivo deste trabalho foi a análise de ligação nas regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 através de marcadores microssatélites em 31 famílias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivíduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificação da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluência... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) | |
| dc.language | por | |
| dc.publisher | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | |
| dc.rights | Acesso aberto | |
| dc.source | Aleph | |
| dc.subject | Gagueira | |
| dc.subject | Disturbios da fala - Aspectos genéticos | |
| dc.subject | Genética | |
| dc.title | Estudos moleculares das regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 em portadores de gagueira persistente familial | |
| dc.type | Trabalho de conclusão de curso | |
