Tesis
Estudio de asociación entre una variante polimórfica del gen MTR y el riesgo de fisura labiopalatina no sindrómica en Chile
Fecha
2021Autor
Barría Acosta, Romina Thais de Lourdes
Institución
Resumen
La fisura labiopalatina no sindrómica (FL/PNS), es una de las
malformaciones congénitas más frecuentes en la especie humana, se produce por
una alteración en la fusión de los tejidos que darán origen al labio superior y/o al
paladar, durante el desarrollo embrionario. Requiere de una serie de tratamientos e
intervenciones de diferentes disciplinas, lo que conlleva una rehabilitación larga y
costosa. Su etiología es multifactorial, intervienen los factores de riesgo genéticos y
las variables ambientales, un buen ejemplo de esta interacción entre las variables
genéticas y ambientales en la etiología de la FL/PNS es el metabolismo del folato/
ácido fólico. Existen alrededor de 50 genes que codifican productos involucrados en
este metabolismo, donde varios de ellos tienen polimorfismos (SNP) de riesgo para
FL/PNS, entre ellos el SNP rs1805087 del gen MTR estudiado en otras poblaciones.
El propósito de este estudio fue analizar la asociación entre el SNP rs1805087 del
gen MTR y el riesgo de presentar fisura labiopalatina no sindrómica en la población
Chilena, tanto en la muestra total como separada por sexo.
Material y métodos: Se utilizó una muestra conformada por 260 casos de FL/PNS
y 346 controles. La asociación entre este polimorfismo y el fenotipo se analizó
mediante el cálculo del odds ratio (OR) con intervalo de confianza de 95%, tanto para
alelos, genotipos, modelo recesivo, dominante y sobredominante en la muestra total y
separada por sexo.
Resultados: Tanto para la muestra total como para la muestra separada por sexo,
no se encontraron asociaciones significativas en ningún modelo entre el SNP
rs1805087 y la FL/PNS en Chile.
Conclusiones: En este estudio caso control, tanto para la muestra total como para
la muestra separada por sexo, no se encontraron asociaciones significativas en
ningún modelo entre el SNP rs1805087 y la FL/PNS en Chile. Esto podría explicarse
probablemente por el bajo poder estadístico de este análisis y/o por el efecto de la
heterogeneidad genética.