Caracterización de las anomalías menores y el fenotipo facial en padres de individuos con labio y paladar hendido en Cartagena Colombia

Abstract

Antecedentes: Identificar en individuos anomalías congénitas menores sugiere la presencia de una alteración genética y pueden estar relacionadas con LPH. En Cartagena no hay estudios entre LPH, anomalías menores y fenotipo facial en padres de individuos con LPH y padres de individuos sin LPH Objetivo: Caracterizar las anomalías menores y el fenotipo facial en padres de individuos con LPH en Cartagena Colombia. Metodología: Estudio descriptivo comparativo en padre y/o madre de Individuos LPH y controles. Se seleccionó muestra por criterio, un total de 106 individuos; (53 padre/madre, 53 controles). Los padres y sus controles fueron emparejados por edad y sexo. Para su inclusión se tuvo en cuenta su consentimiento informado por escrito. El proyecto fue avalado por el comité de ética de la Universidad de Cartagena. Para la colección de los datos se utilizó un software tpsUtil con las imágenes fotográficas, software tpsDig para digitar puntos, MorphoJ para Morfometría Geométrica (MG); las mediciones consistieron en la evaluación del mentón, labios, nariz, ojos en fotografías de frente-perfil, análisis generalizado Procrustes, variables canónicas, para comparar grupos. El análisis estadístico consistió en el uso de un software Stata 14.0, aplicando las pruebas de Shapiro–Wilk para evaluar la distribución de los datos, frecuencias absolutas y relativas, medidas de tendencia central (media y mediana), medidas de dispersión, desviación estándar, rango intercuartílico para la descripción y para comparar las diferencias entre padres y sus controles fue usada la prueba de T-student y test exacto de fischer´s. A nivel múltiple fueron usados análisis de componentes principales y análisis de función discriminante. Resultados: El análisis de MG mostró diferencias estadísticamente significativas entre padres de sujetos con LPH y padres de individuos sin LPH. Padres de individuos con LPH presentaron mayores anomalías en ojos que los padres de individuos sin LPH, se resalta el hipertelorismo (valor p=0,02). Al comparar anomalías dentales, padres de individuos con LPH presentaron ligerea diferencia en la alteración en tamaño de dientes, microdoncia (12 y 22) (valor p=0.31). y hubo mayor frecuencia de anomalías en orejas para los padres (valor p=0.01), mientras que en sobreplegamiento (valor p=0.063) e implantación baja leve de orejas (valor p=0.52) no hubo diferencias. Conclusiones: Para los padres de individuos con LPH, la distancia intercantal externa y la distancia interpupilar podrían utilizarse como posibles biomarcadores fenotípicos de la presencia de LPH en la población de estudio. Con esta investigación se ha demostrado que existen algunas diferencias fenotípicas entre los padres de los niños con LPH y la población general, así como la aproximación de los resultados con varios estudios realizados utilizando diferentes métodos y en otras poblaciones geográficas.