Detección de anomalías menores y polimorfismos de BMP2 en individuos con LPH y sus parientes

Abstract

Antecedentes: El labio y paladar hendido (LPH) se presenta como un defecto congénito común de nacimiento, como consecuencia de disrupciones en los distintos mecanismos embriológicos que ocurren durante el proceso de desarrollo de la región maxilofacial. La presencia de anomalías menores, se estima que ocurre en el 30% de los casos con labio hendido con o sin paladar hendido y en el 50% de los casos de paladar hendido, este dato es importante para poder diagnosticar de forma más adecuada los pacientes con LPH para ser considerados sindrómicos o no sindrómicos Objetivo: Establecer la frecuencia de anomalías menores, en individuos con LPH y sus familiares que asisten a una institución especializada. Metodología: El tamaño de muestra de este estudio fue de 80 individuos con diagnóstico de LPH. La población evaluada correspondió a los individuos que asisten al centro integral de tratamiento de malformaciones craneofaciales en la ciudad de Bogotá. Se tomó la población posterior a la aprobación de comité de ética. Se realizó un análisis con estadística descriptiva utilizando frecuencia absoluta y frecuencia relativa para evaluar características sociodemográficas y clínicas. Un análisis inferencial bivariado mediante chi2 y test exacto de Fisher fue llevado a cabo para comparar cada una de las anomalías. La correlación de número de anomalías presentes entre individuos y familiares fue evaluada mediante prueba de Spearman, nivel de confianza del 95%. Resultados: las anomalías menores no relacionadas con LPH, halladas con mayor frecuencia tanto en los individuos con LPH fue la simetría de orejas y los pliegues epicantales en los ojos, mientras que la asimetría del labio superior en los familiares fue el hallazgo más evidente. Fue observada una correlación estadísticamente significativa p=0.03 positiva moderada el número de anomalías en pacientes y sus familiares en primer grado de consanguinidad. Conclusiones: Se encontraron anomalías menores o rasgos dismorfológicos tanto en pacientes con LPH como en familiares de primer grado de consanguinidad., la asimetría del labio superior en familiares puede ser una forma leve de LPH y puede implicar una predisposición genética familiar con aparición de nuevos casos, en nuevos descendientes.