A Case of Wild-type Cardiac Transthyretin Amyloidosis Diagnosed by Non-invasive Methods

Abstract

INTRODUCCIÓN: La miocardiopatía amiloide por transtiretina se consideraba una patología poco frecuente. Sin embargo, estudios recientes muestran una prevalencia significativa en pacientes con estenosis aórtica degenerativa e insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada. PRESENTACIÓN DEL CASO: Una mujer de 85 años se presentó con una historia de cuatro meses de dolor en la caja torácica con antecedentes de linfoma difuso de células B grandes de la cavidad oral, trombocitosis esencial y dislipidemia. No tenía antecedentes familiares significativos. Un ecocardiograma transtorácico mostró estenosis aórtica degenerativa y función sistólica normal con fracción de eyección ventricular izquierda preservada del 70%. La gammagrafía cardiaca con trazador ácido óseo con difosfonato de hidroximetileno marcado con tecnecio-99m y SPECT-TC documentó una captación miocárdica de grado dos según la escala de Perugini. La RM evidenció un realce tardío parcheado en el miocardio asociado a un realce subendocárdico difuso. Las pruebas de laboratorio mostraron ausencia de mutación en el gen de la transtiretina (TTR), electroforesis de inmunofijación (IFE) en suero y orina negativa para proteína monoclonal y ensayo de cadenas ligeras libres en suero (sFLC) con un cociente kappa/lambda (K/L) normal. Todos estos hallazgos eran compatibles con un diagnóstico no invasivo de amiloidosis cardiaca de tipo salvaje. CONCLUSIÓN: Los criterios aceptados para el diagnóstico no invasivo definitivo de la miocardiopatía amiloide se basan en la captación miocárdica mediante gammagrafía (con SPECT), electroforesis de inmunofijación en suero y orina, ensayo de cadenas ligeras libres de suero y hallazgos sugestivos en ecocardiografía y/o RM. Las pruebas genéticas deben diferenciar entre las formas ATTRv (v de variante) y ATTRwt (wt de tipo salvaje).