New ABCC2 rs3740066 and rs2273697 Polymorphisms Identified in a Healthy Colombian Cohort

Abstract

Multidrug resistance-associated proteins (MRP) 1 and 2 belong to the ABC (ATP-Binding Cassette) transporters. These transport proteins are involved in the removal of various drugs and xenobiotics, as well as in multiple physiological, pathological, and pharmacological processes. There is a strong correlation between different polymorphisms and their clinical implication in resistance to antiepileptic drugs, anticancer, and anti-infective agents. In our study, we evaluated exon regions of MRP1 (ABCC1)/MRP2 (ABCC2) in a Colombian cohort of healthy subjects to determine single nucleotide polymorphisms (SNPs) and to determine the allelic and genomic frequency. Results showed there are SNPs in our population that have been previously reported for both MRP1/ABCC1 (rs200647436, rs200624910, rs150214567) and MRP2/ABCC2 (rs2273697, rs3740066, rs142573385, rs17216212). Additionally, 13 new SNPs were identified. Evidence also shows a significant clinical correlation for polymorphisms rs3740066 and rs2273697 in the transport of multiple drugs, which suggests a genetic variability in regards to that reported in other populations

Las proteínas asociadas a la resistencia a múltiples fármacos (MRP) 1 y 2 pertenecen al ABC (ATP-Binding Transportadores de casetes. Estas proteínas de transporte participan en la eliminación de diversos fármacos. y xenobióticos, así como en múltiples procesos fisiológicos, patológicos y farmacológicos. Existe una fuerte correlación entre los diferentes polimorfismos y su implicación clínica en resistencia a fármacos antiepilépticos, anticancerígenos y antiinfecciosos. En nuestro estudio evaluamos regiones exónicas de MRP1 (ABCC1)/MRP2 (ABCC2) en una cohorte colombiana de sujetos sanos para determinar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y determinar las propiedades alélicas y genómicas. frecuencia. Los resultados mostraron que hay SNP en nuestra población que han sido reportados previamente tanto para MRP1/ABCC1 (rs200647436, rs200624910, rs150214567) como para MRP2/ABCC2 (rs2273697, rs3740066, rs142573385, rs17216212). Además, se identificaron 13 nuevos SNP. La evidencia también muestra una correlación clínica significativa para los polimorfismos rs3740066 y rs2273697 en el transporte de Múltiples fármacos, lo que sugiere una variabilidad genética con respecto a la reportada en otras poblaciones.