Trabajo de grado - Pregrado
Identificación de haplogrupos mitocondriales en pacientes con Neuromielitis Óptica, un estudio de casos y controles
Fecha
2023-08-04Registro en:
instname:Universidad de los Andes
reponame:Repositorio Institucional Séneca
Autor
Montejo Montes, Angie Michelle
Institución
Resumen
Neuromyelitis Optica (NMO) is an autoimmune, inflammatory, and demyelinating disorder of the central nervous system, mainly affecting the optic nerve and spinal cord. The aim of this study is to identify mitochondrial haplogroups in patients with NMO from Bogotá and Medellín, Colombia. For this purpose, a case-control analysis was performed, genomic DNA was isolated and purified from venous blood samples. Through PCR, the hypervariable region 1 of mitochondrial DNA was amplified and haplogroups were determined using HaploGrep software. Afterwards, a statistical analysis was performed to evaluate the meaning of the results. For instance, Native American haplogroups (A, B, C and D) showed a higher prevalence in the whole population, the cities of Bogota and Medellin were mostly influenced by European and African haplogroups, respectively. Finally, no significant differences were observed in the distribution of haplogroups between patients and controls, in the general population and for each study city. However, differences were found for haplogroups between the population of Bogota and Medellín. Mitochondrial haplogroups in the population are not directly associated with the disease. La Neuromieltis Óptica (NMO) es un trastorno autoinmune, inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central, que afecta principalmente al nervio óptico y la médula espinal. El objetivo de este estudio es identificar haplogrupos a partir del análisis de ADN mitocondrial en pacientes con NMO de Bogotá y Medellín, Colombia. Para esto, se realizó un análisis de casos y controles, se aisló y purificó ADN genómico a partir de muestras de sangre venosa. Mediante PCR, se amplificó la región hipervariable 1 del ADN mitocondrial y se determinaron los haplogrupos utilizando el software HaploGrep. Posteriormente, se realizó un análisis estadístico para evaluar la significancia de los resultados. Los haplogrupos nativos americanos (A, B, C y D) mostraron una mayor prevalencia en toda población, las ciudades de Bogotá y Medellín estuvieron mayormente influidos por haplogrupos europeos y africanos, respectivamente. Finalmente, no se observaron diferencias significativas en la distribución de haplogrupos entre los pacientes y los controles, en la población general y para cada una de las ciudades de estudio. Sin embargo, se encontraron diferencias para los haplogrupos entre la población de Bogotá y Medellín. Los haplogrupos mitocondriales en la población, no están asociados directamente con la enfermedad.