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A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose / The importance of the otorhinolaryngologic evaluation in mucopolysaccharidosis patients
Fecha
2011Registro en:
BICALHO, C. G. et al. A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose / The importance of the otorhinolaryngologic evaluation in mucopolysaccharidosis patients. Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia, v. 15, n. 3, p. 290-294, jul.-set. 2011.
1809-4872
10.1590/S1809-48722011000300004
Autor
Bicalho, Cibele Gomes
Rezende, Morena Morais
Nogueira, Ana Maria Carrilho Moinhos
Paulon, Roberta Melo Calvoso
Acosta, Angelina Xavier
Institución
Resumen
Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acompanhados no submetidos à Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e propor um algoritmo de acompanhamento otorrinolaringológico para estes pacientes. MÉTODO: Realizado estudo de série de casos incluindo 21 pacientes com MPS I, II e VI. RESULTADOS: As queixas otorrinolaringológicas mais frequentes foram obstrução nasal, roncos, respiração bucal. A presença de apneia foi relatada em 31 por cento dos casos. No exame físico a macroglossia foi a principal alteração (41 por cento) da orofaringoscopia. Na otoscopia, a retração da membrana timpânica esteve presente em 33 por cento e a queixa de hipoacusia esteve presente em 45 por cento. CONCLUSÃO: É importante avaliar as queixas, exame físico e o impacto das alterações associadas à respiração e audição produzidas pela MPS visando um melhor acompanhamento destes pacientes e a prevenção das alterações crônicas resultantes como a perda auditiva, distúrbios do sono e respiração bucal, promovendo assim uma melhor qualidade de vida destes pacientes.