Síndrome de moebius: estudo das manifestações oculares, genético-clinicas, otorrinolaringológicas e cognitivas

Abstract

Realizaram-se exames oftalmologicos em 16 criancas com sindrome de Moebius, 9 do sexo masculino e 7 do sexo feminino. As idades, por ocasiao do exame oftalmologico, variaram de 8 meses a 127 meses. A fenda palpebral e a distancia margem reflexo foram medidas em todos os pacientes, havendo apenas 1 caso (6,25%) com ptose unilateral. A presenca de lagoftalmo foi constatada em 11 casos (68,8%), podendo ser unilateral ou bilateral. A acuidade visual, apesar de simetrica em ambos os olhos, foi, no geral, de nivel baixo 87,5% dos casos. A presenca de prega epicantica foi marcante em 75% dos pacientes. Estrabismo foi diagnosticado em 14 pacientes (87,5%): endotropia em 11 (78,6%) e exotropia em 3 (21,4%). Limitacao dos movimentos oculares a abducao foram encontrados em todos os pacientes. O fenomeno de Bell apresentou-se em 31 olhos (96,9%). A ametropia mais encontrada foi o astigmatismo hipermetropico composto (40,6%). O fundo de olho foi normal em todos os olhos, com excecao de 1 que apresentava fundo miopico. O exame genetico-clinico revelou em todos os pacientes: ausencia de consanguinidade parental, historia familiar negativa nas anomalias congenitas e estudo cromossomico normal. No exame otorrinolaringologico, foram detectadas: paralisia de XII nervo em 13 casos (81,2%), paralisia de X nervo em 2 casos (12,5%) e paralisia de IX nervo em 2 casos (12,5%). Na avaliacao psicologica, apenas 2 criancas (12,5%) foram classificadas como normais, quando avaliadas quanto ao nivel de desenvolvimento global ou quociente intelectual