Trabalho apresentado em evento
Meu filho com Prader Willi: informando e educando por meio de uma história em quadrinhos
Fecha
2019-11-01Registro en:
LEI, A.; ROSWELL, M. C. R.; SOUSA, P. R. R.; DOMINGOS, R. C.; MALIVERNI, A. C. M.; CARVALHEIRA, G. M. G. Meu filho com Prader Willi: informando e educando por meio de uma história em quadrinhos. São Paulo: Gianna Maria Griz Carvalheira, 2019. 17 p.
Autor
Lei, Anni
Roswell, Maria Carolina Rocha
Sousa, Paolla Raissa Rocha de
Domingos, Rafaela Caroline
Maliverni, Andréa Cristina de Moraes
Carvalheira, Gianna Maria Griz [UNIFESP]
Institución
Resumen
Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara,
causada por alterações na região 15q11-q13. Nessa região, os genes maternos não
são expressos devido ao silenciamento por Imprinting Genômico. A maioria dos
pacientes com SPW apresenta uma deleção na região 15q11-q13 do cromossomo
15 paterno. Como esta região no cromossomo materno não é expressa, ocorre a
perda da função dos genes desta região. Dessa forma, indivíduos portadores da
SPW apresentam manifestações clínicas, as quais impactam tanto em sua
qualidade de vida quanto na vida de seus cuidadores. Objetivos: 1. Informar sobre
a SPW utilizando uma história em quadrinhos, destacando a importância da adesão
ao tratamento, e 2. Divulgar nos ambientes estudantis os principais sinais clínicos
da SPW para que os próprios familiares e educadores possam reconhecer e
identificar precocemente a SPW. Materiais e MécccResultados Esperados:
Espera-se que a história em quadrinhos, disponibilizada no Centro De Genética
Médica “Dr. Decio Brunoni”, e na Escola Paulistinha de Educação, ambos da
Unifesp, possa auxiliar no reconhecimento precoce da SPW bem como na adesão
ao tratamento pelas famílias. Espera-se que, com esse material, a síndrome de
Prader-Willi e seus sinais sejam de fácil reconhecimento, melhorando a qualidade
de vida de todos os envolvidos. Como atividades futuras, pretende-se elaborar um
questionário para mensurar a eficácia e a pertinência do projeto na aquisição de
conhecimento pelos familiares e cuidadores.