Anomalias congênitas: estudos genético-clínicos e epidemiológicos

Abstract

Com a metodologia caso-controle aplicada ao estudo das anomalias congenita desenvoiveram-se diversos trabalhos em maternidades da cidade de São Paulo especialmente no Servico de Neonatalogia do Hospital dos Servidores Publicos do Estado de São Paulo (HSPE) e na Unidade de Pediatria Neonatal do Hospital Sao Paul da Universidade Federal de São Paulo (HSP). Estes estudos propiciaram conhecimento das frequencias e fatores de risco de todas as categorias diagnosticas de defeitos congenitos: menores e maiores, isolados e associados (pares, multiplos sindromes patogenicas e etiologicas) tanto em nativivos como em natimortos. Assim, a altas frequencias, em torno de 6 por cento, apuradas no HSPE devem-se a registro sistematico de defeitos menores e as frequencias elevadas em malformacoes maiores internas, investigacao com propedeutica armada. O fator de risco mais expressivo neste hospital a idade materna, apontando uma porcentagem de mulheres com 35 anos ou mais d 17,9 por cento o que explica a frequencia de sindrome de Down de 1:500 nascimentos. HSPE estudos de seguimento podem ser feitos pois o retorno ao hospital, pelo menos ate o primeiro ano de vida, ocorre para 80 por cento das criancas. Este fato tem permitido analisar a morbi-mortalidade em diversas amostras de recem-nascidos com defeito congenitos, No HSP registram-se altissimas frequencias de recem-nascido malformados: em torno de 8,5 por cento em nativivos e 26 por cento em natimortos. Este fato se deve existencia de um Servico de Medicina Fetal levando a concentracao deste tipo de patologia. Para exemplificar, a frequencia constatada para defeitos de fechamento do tubo neural durante um periodo de 7 anos foi maior do que 1 por cento, 1 caso para cada 86 nascimentos. A metodologia genetico-clinica aplicada a dismorfologia tem propiciado descricao de quadros sindromicos ineditos como o descrito no J. Clin. Dysmorph., 2:18, 1994, variacao na expressao de sindromes raras (exemplos: Rev. Bras. Genet., X: 353, 1987; Am. J. Med. Genet., 28:971, 1987) , indicacao de mapeamento genico (Am. J. Med. Genet., 25:231, 1986; Rev. Bras. Genet., X: 269, 1987) e descoberta um novo teratogeno (Am. J. Med. Genet., 47:59, 1993). Alem disto alguns trabalhos foram feitos elaborando metodos auxiliares para o diagnostico sindromico. As atividades clinicas desenvolvidas no Centro de Genetica Medica da UNIFESP-EPM tem possibilitado o treinamento de diversos medicos, visando a formacao de Geneticistas Clinicos