Artículo
Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: report of two unrelated cases of early-onset parkinsonism
Registro en:
1353-8020
10.1016/j.parkreldis.2013.11.014
Autor
Perandones, Claudia
Giugni, J C
Calvo, D S
Raina, G B
De Jorge Lopez, L
Volpini, V
Zabetian, Cyrus P
Mata, Ignacio F
Caputo, Mariela
Corach, Daniel
Radrizzani, Martin
Micheli, Federico E
Resumen
Fil: Perandones, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Dirección Científico Técnica; Argentina. Fil: Giugni, J. C. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Calvo, D. S. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Raina, G. B. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: De Jorge Lopez, L. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España. Fil: Volpini, V. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España. Fil: Zabetian, Cyrus P. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos. Fil: Mata, Ignacio F. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos. Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Radrizzani, Martin. Universidad Nacional de San Martín. Laboratorio de Neuro y Molecular Citogenética; Argentina. Fil: Micheli, Federico E. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. In genetics, the term ‘mosaicism’ describes the situation in which groups of cells have a different genetic composition to other cells in an organism. Somatic gene rearrangements due to multiplication or deletion of genes (copy number variation) and/or sections of chromosomes can lead to mosaicism.