Artículo
A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome
Registro en:
1473-5717
10.1097/MCD.0000000000000270
Autor
Mendez, Rodrigo
Delea, Marisol
Dain, Liliana
Rittler, Mónica
Resumen
Fil: Mendez, Rodrigo. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de medicina genética; Argentina. Fil: Delea, Marisol. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de genética médica; Argentina. Fil: Dain, Liliana. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de genética molecular; Argentina. Fil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Departamento de medicina genética; Argentina.