Artículo
Poliquistosis renal en el recién nacido
Polycystic kidney disease in the infant newborn
Autor
Groisman, Boris
Juárez Peñalva, Sofía
Hernandorena, Cintia
Mazzitelli, Nancy
Rittler, Mónica
Resumen
Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina. Fil: Juárez Peñalva, Sofía. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina. Fil: Hernandorena, Cintia. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina. Fil: Mazzitelli, Nancy. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina. Fil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Genética Médica; Argentina. Los quistes renales varían en cuanto a etiología, características anatomopatológicas, momento de
aparición y evolución. De las poliquistosis renales de etiología monogénica se reconocen dos tipos:
1) La clásicamente llamada del adulto, por ser generalmente de aparición tardía, aunque puede presentarse en el RN; es de herencia autosómica dominante y la causa más frecuente de insuficiencia renal crónica del adulto. 2) La clásicamente llamada congénita o infantil, por observarse generalmente en el recién nacido, de herencia autosómica recesiva y con alta mortalidad perinatal.
Objetivo: Describir los dos tipos de poliquistosis renal de etiología monogénica y su diagnóstico diferencial, con especial orientación al período perinatal, para un correcto diagnóstico y adecuado asesoramiento.