Trabajo de grado - Maestr?a
Caracterizaci?n molecular de la variaci?n gen?tica en cuatro etnias ind?genas
Registro en:
T 0938 021
CD3242
Autor
Criollo Rayo, Angel Alexandro
Institución
Resumen
167 P?ginas. Recurso Electr?nico Las poblaciones colombianas humanas modernas poseen una estructura gen?tica compleja debido a la mezcla amerindia, europea y africana, ocurrida en diferentes proporciones a lo largo del pa?s. En el Tolima se desarroll? un estudio gen?tico para caracterizar las tres ancestr?as mencionadas, compar?ndolas con otra poblaci?n localizada en la Costa Caribe (C?rdoba). Se obtuvo ADN a partir de muestras de sangre tomadas en personas ind?genas y no-ind?genas procedentes de ambas regiones, para tipificar 6 haplogrupos del ADN mitocondrial (mDNA), 17 del cromosoma Y (NRY) y 100 SNPs autos?micos (AIMs) con el fin de estimar las proporciones de ancestr?a gen?tica. Los indigenas del Tolima Nasa y Pijao fueron predominatemente de origen amerindio (AIMs: 91%, mDNA: 96%, NRY: 71%), mientras que los individuos mezclados no nativos presentaron principalmente un origen paterno europeo (NRY) del 70%, materno amerindio (mDNA) del 93%, y proporciones de ancestr?a autos?mica europea del 49% y amerindia del 45% en promedio (origen biparental). Por otra parte, los ind?genas Embera de C?rdoba presentaron proporciones similares a los del Tolima (origen principalmente uniparental), en tanto que los Zenu mostraron proporciones similares con los individuos mezclados de la misma regi?n: ancestr?a europea (AIMs: 42%, NRY: 67%), amerindia (AIMs: 35%, NRY: 10%, mDNA: 60%) and africana (AIMs: 23%, NRY: 24%, mDNA: 13%) (triparental). Los resultados sugieren que la muestra poblacional global est? gen?ticamente estructurada, lo cual puede deberse a diferencias locales en la historia demogr?fica como la influencia africana mayor en algunas poblaci?nes de C?rdoba, entre otros eventos socioculturales recientes. ABSTRACT. Modern human Colombian populations possess a complex genetic structure becuase of the admixture between Amerinds, Europeans and Africans, occurred in different proportions across regions of the country. We developed a genetic study aimed to characterize Amerindian, European and African ancestry in a Colombian Andean population (Tolima), which was compared with another one located at the Caribbean coast region (C?rdoba). Genetic data were obtained from indigenous and admixed individuals DNA samples, typed for 6 mitochondrial (mDNA) and 16 Y chromosome non-recombinant region (NRY) continental lineages and 100 autosomal ancestry informative markers (AIMs) to estimate genetic ancestry and the significance was evaluated by non-parametric test. In the region of Tolima, Nasa and Pijao indigenous were predominantly of Native American origin 91% (AIMs), 96% (mDNA) y 71% (NRY), whereas admixed populations were paternally and maternally respectively: 70% of European origin and 93 % Amerindian, and for the autosomal markers: 49% European and 45% Amerindian and African ancestry were <5%. On the other hand, Embera indigenous population from the Caribbean coast presented similar proportions to Tolima?s Amerinds, while Zenu indigenous were similar to admixed individual from the same region, who shown European (AIMs: 42%, NRY: 67%), Amerind (AIMs: 35%, NRY: 10%, mDNA: 60%) and African ancestry (AIMs: 23%, NRY: 24%, mDNA: 13%). The results suggest that the whole sample is genetically structured, in this way the last two subpopulations have a triparental origin, while Tolima?s admixed individuals are biparental, which could be related to differences in local demographic histories, such a higher African influence at Caribbean among other recent sociocultural events. INTRODUCCI?N 19
1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 21
2. JUSTIFICACI?N 22
3. OBJETIVOS 23
3.1 OBJETIVO GENERAL 23
3.2 OBJETIVOS ESPEC?FICOS 23
4. HIP?TESIS 24
5. MARCO TE?RICO Y ANTECEDENTES 25
5.1 GEN?TICA MOLECULAR Y EL ESTUDIO DE LAS POBLACIONES HUMANAS 25
5.1.1 Estudios gen?micos amplios 25
5.1.2 Patrones globales de diversidad 25
5.1.3 Estructura gen?tica de la poblaci?n humana 26
5.1.4 Estructura gen?tica de las poblaciones latinoamericanas 27
5.1.5 Estructura y diversidad gen?tica de las poblaciones amerindias y mestizas colombianas 31
6. METODOLOG?A 35
6.1 POBLACIONES Y MUESTRAS 35
6.1.1 Permiso ?tico y consentimiento informado 35
6.1.2 Contactos con las poblaciones Ind?genas y mezcladas 35
6.1.3 Recolecci?n de muestras y entrevistas 36
6.1.4 Poblaciones 37
6.2 EXTRACCI?N, CUANTIFICACI?N Y DILUCI?N DEL DNA 40
6.3 MARCADORES GEN?TICOS Y GENOTIPIFICACI?N 40
6.3.1 DNA autos?mico (AIMs) 40
6.3.2 DNA mitocondrial (mDNA) 45
6.3.3 Regi?n no recombinante del cromosoma Y (NRY) 48
6.4 AN?LISIS ESTAD?STICOS 53
7. RESULTADOS 56
7.1 ANCESTR?A MATERNA DE LAS POBLACIONES ANALIZADAS 56
7.1.1 Comparaci?n inter-regional 60
7.1.2 Comparaci?n intra-regional 60
7.1.3 An?lisis de distancias Fst 61
7.2 ANCESTR?A PATERNA DE LAS POBLACIONES ANALIZADAS 64
7.2.1 Comparaciones inter-regionales 66
7.2.2 Comparaciones intra-regional 69
7.2.3 An?lisis de distancias Fst 69
7.3 ANCESTR?A A NIVEL AUTOS?MICO 71
7.3.1 An?lisis de la diversidad gen?tica en los tolimenses 71
7.3.2 Ancestr?a poblacional. 73
7.3.3 Ancestr?a individual 80
8. DISCUSI?N 84
8.1 LAS POBLACIONES DE ESTUDIO 84
8.2 DIVERSIDAD GEN?TICA Y DIFERENCIACI?N POBLACIONAL EN EL TOLIMA Y C?RDOBA 87
8.2.1 Or?gen materno de la diversidad 88
8.2.2 Origen paterno de la diversidad 90
8.2.3 Diversidad autos?mica (AIMs) 91
8.3 OR?GENES ANCESTRALES, MEZCLA Y ESTRUCTURA GEN?TICA DE LAS POBLACIONES ANALIZADAS 93
8.3.1 Linajes maternos y paternos en el Tolima 94
8.3.2 Estructura gen?tica global de las poblaciones analizadas 98
9. CONCLUSIONES 108
10. RECOMENDACIONES 110
REFERENCIAS 111
ANEXOS 126