Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico
Registro en:
10.11144/Javeriana.umed56-3.gpcc
2011-0839
0041-9095
Autor
Londoño C., Juan Pablo
Espinosa García, Eugenia
Echeverri Peña, Olga Yaneth
Ardila, Yudy Andrea
Barrera A., Luis Alejandro
Resumen
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un niño de 5 años de edad, quien presenta un cuadro de regresión global del neurodesarrollo. Por hallazgos clínicos, de laboratorio y neuroimágenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil.