| dc.date | 2020-12-02T00:26:36Z | |
| dc.date | 2023-05-11T17:21:27Z | |
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| dc.date | 2020 | |
| dc.date.accessioned | 2023-08-24T11:04:17Z | |
| dc.date.available | 2023-08-24T11:04:17Z | |
| dc.identifier | https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1467 | |
| dc.identifier | 0370-4106 / 0717-6228 (Electrónico) | |
| dc.identifier | https://hdl.handle.net/20.500.12032/107315 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8419323 | |
| dc.description | Introducción: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos inmunosupresores, siendo el trasplante de médula ósea la única cura potencial. Objetivo: Describir una nueva mutación del gen FOXP3, así como los hallazgos y evolución de un paciente con síndrome IPEX. Caso Clínico: Lactante menor masculino que debutó al mes de vida con diarrea crónica, falla intestinal e infecciones recurrentes. Exámenes de laboratorio y biopsia intestinal sugerentes de enteropatía autoinmune. Durante el seguimiento, el paciente presentó refractariedad al manejo inmunosupresor con esteroides, ciclosporina y tacrolimus, falleciendo a los 7 meses de edad por complicaciones vasculares. Antecedente familiar por línea materna de múltiples muertes en hombres menores de 1 año. Ante la sospecha de síndrome IPEX se realizó exoma en trío que reportó una mutación probablemente patogénica en el gen FOXP3. Conclusión: Se documentó una nueva mutación del gen FOXP3 en paciente con síndrome IPEX. A pesar de la baja prevalencia de esta enfermedad, es importante el reconocimiento de síntomas no específicos pero sugerentes del diagnóstico. | |
| dc.format | PDF | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | |
| dc.subject | Síndrome IPEX | |
| dc.subject | FOXP3 | |
| dc.subject | Enteropatía Autoinmune | |
| dc.subject | Diarrea | |
| dc.title | Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEX | |
