info:eu-repo/semantics/article
Hiperamonemia neonatal causada por defectos del ciclo de la urea
Registro en:
2357-3848 / 0120-0011 (Electrónico)
Autor
Cifuentes, Yolanda
Arteaga Díaz, Clara Eugenia
Lonngi, Gabriel
Quintero, Ligia
Bermúdez de Rincón, Martha Cecilia
Resumen
Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea.
El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.