La enfermedad poliquística del hígado se caracteriza por la presencia de múltiples quistes derivados del epitelio de los conductos biliares, dispersos en el parénquima hepático. La enfermedad poliquistica hepática aislada una enfermedad autosómica dominante, es genéticamente distinta de la enfermedad poliquistica asociada a poliquistosis renal aunque su patogénesis y las manifestaciones clínicas similares.