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Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica
Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica
Registro en:
10.15517/rbt.v56i3.5687
Autor
Abarca, Gabriela
Navarrete, Marta
Trejos, Rafael
de Céspedes, Carlos
Saborío, Manuel
Institución
Resumen
Hemoglobinopathies are hereditary autosomic recessive diseases. A total of 70 943 samples of whole blood collected by heel prick in filter paper (S&S 903) from throughout Costa Rica (October 2005-October 2006) were analyzed to detect vari-ants of hemoglobin by the iso-electric focusing technique. Eight hundred ninety one cases presented some vari-ant, for a frecuency of 1/79. Five cases are homozygous for hemoglobin S (sickle cell disease) and one shows the double heterozygous genotype SC. in this study the S and C variants of hemoglobin, although with some local differences, are widespread all over the country. Thus, the prevention of new cases is important through the test-ing of hemoglobin in the Costa Rican National Newborn Screening Program, together with a interdisciplinary National Program of Education for the disease and carrier status (AS/AC) for patients, families and medicar personnel. This is the basis for proper genetic counseling, to improve treatment and to reduce morbi-mortality. Se han analizado un total de 70943 muestras de sangre total en papel filtro S-S 903 de neonatos de Costa Rica (octubre 2005 a Octubre 2006) con el fin de detectar variantes de hemoglobina mediante la técnica de isoelectroenfoque. Se detectaron 891 casos con alguna variante para una frecuencia de 1/79. Se clasifican 5 casos homocigotos para hemoglobina S (anemia drepanocítica o anemia falciforme) y un caso doble heterocigoto para SC. En este estudio se demuestra que las variantes fenotípicas de hemoglobina S como la C, se encuentran distribuidas por todo el país con algunas diferencias locales, razón por la cual es importante que la prevención de nuevos casos se realice a través de nuestro Programa Nacional de Tamizaje de Hemoglobinas junto con un Programa Nacional Interdisciplinario de Educación para el portador del rasgo (AS/AC) como, para el enfermo y su familia; al igual que la instauración de programas dirigidos a médicos generales y enfermeras en todas las regiones de salud del país, para asegurar consejo genético a portadores y enfermos, y a la vez, mejorar los sistemas de tratamiento a los pacientes para reducir la morbi-mortalidad.